ยีน หมายถึงอะไร ยีนต่าง ๆ ก็คือสารพันธุกรรมที่ควบคุมตัวของเราให้ทำงานได้ตามปกติและอยู่บนโครโมโซม คนปกติมีโครโมโซม 23 คู่ (ซึ่งได้รับการถ่ายทอดจากบิดาทางตัวอสุจิและจากมารดาทางไข่) ถ้าบิดาหรือมารดามีความผิดปกติก็จะมีโอกาสถ่ายทอดให้บุตรได้ ถ้าได้รับมาจากคนใดคนหนึ่งเท่านั้นเราเรียกว่าเป็นพาหะของโรค จะมีอาการเหมือนคนปกติ ไม่มีอาการซีด ตับม้ามโต แต่ถ้ารับมาจากทั้ง 2 คน และเป็นแบบที่เสริมความรุนแรงซึ่งกันและกันก็จะเป็นโรคโลหิตจางธาลัสซีเมีย ซึ่งมีอาการซีด ตับม้ามโต อาจจำเป็นต้องให้เลือดเป็นระยะๆ บางชนิดทารกอาจเสียชีวิตตั้งแต่อยู่ในครรภ์

ธาลัสซีเมียแบ่งออกเป็น 2 ชนิด
1. อัลฟา - ธาลัสซีเมีย (a - thalassemia)
2. เบต้า - ธาลัสซีเมีย (b - thalassemia)
ถ้าผู้ใดรับการถ่ายทอดสารพันธุกรรมชนิด อัลฟา - ธาลัสซีเมีย หรือ เบต้า - ธาลัสซีเมีย มาจากบิดาหรือมารดาเพียงฝ่ายเดียว ก็ถือว่าผู้นั้นเป็นพาหะอัลฟาธาลัสซีเมีย พาหะฮีโมโกลบินคอนแสตนสปริงค์ พาหะเบต้าธาลัสซีเมีย หรือพาหะฮีโมโกลบินอี แต่ถ้าผู้ใดได้รับการถ่ายทอดสารพันธุกรรมชนิด อัลฟา - ธาลัสซีเมีย มากจากทั้งบิดาและมารดา หรือชนิด เบต้า - ธาลัสซีเมีย มากจากทั้งบิดาและมารดา ก็ถือว่าผู้นั้นเป็นโรคธาลัสซีเมีย เช่น โรคฮีโมโกลบินเฮช โรคฮีโมโกลบินบาร์ท โรคเบต้าธาลัสซีเมีย หรือ โรคเบต้าธาลัสซีเมียฮีโมโกลบิน เป็นต้น

ผู้ที่มีโอกาสเป็นโรคหรือพาหะคือ
1. ตัวซีด และอาจตรวจพบตับม้ามโตร่วมด้วย
2. ตัวซีดลงอย่างรวดเร็วเมื่อมีการป่วยไข้อย่างรุนแรง
3. มีประวัติคนในครอบครัวตัวซีด ตับม้ามโต
4. เคยมีบุตรเป็นพาหะ หรือโรคธาลัสซีเมีย
5. เคยมีบุตรเสียชีวิตในครรภ์เนื่องจากภาวะทารกบวมน้ำ
6. ตรวจพบขนาดเม็ดเลือดแดงเล็กกว่าปกติ (MCV < 80 fL.)
7. ตรวจเลือด Osmotic fragility test (OF) ให้ผลบวก Dichlorophenolindolphenol precipitation test (DCIP) ให้ ผลบวก

หากท่านมีข้อบ่งชี้อาการข้อใดข้อหนึ่งดังที่กล่าวมา ก็ควรตรวจวินิจฉัยยืนยันว่าเป็นโรคหรือพาหะโรคธาลัสซีเมียหรือไม่ รวมถึงคู่ที่กำลังจะแต่งงาน และวางแผนเพื่อมีบุตรหรือกำลังตั้งครรภ์อ่อน ๆ ก็ควรได้รับการตรวจด้วยเช่นกัน เพื่อประเมินตัวเองและโอกาสเสี่ยงต่อการเป็นโรคหรือพาหะของบุตรในครรภ์ ซึ่งสูติแพทย์มีวิธีการตรวจเพื่อให้ทราบว่าบุตรในครรภ์เป็นโรคธาลัสซีเมียชนิดรุนแรงหรือไม่ จะได้มีการวางแผนการดูแลบุตรในครรภ์ร่วมกันระหว่างมารดาและสูติแพทย์ต่อไป

เมื่อเป็นโรคธาลัสซีเมียจะปฏิบัติตัวอย่างไร
ผู้ที่ตรวจพบว่าเป็นพาหะโรคโลหิตจางธาลัสซีเมีย สามารถใช้ชีวิตเหมือนคนปกติ ไม่จำเป็นต้องรับประทานยาใด ๆ แต่ผู้ที่เป็นโรคโลหิตจางธาลัสซีเมียจะมีอาการของโรคแตกต่างกัน บางคนตัวซีดมาก ตับม้ามโตมาก อาจจะต้องได้รับการให้เลือดและยาขับธาตุเหล็กส่วนเกินออกจากร่างกายเป็นระยะ ๆ หรือผ่าตัดม้ามออกเพื่อลดการทำลายเม็ดเลือดแดง ส่วนบางคนจะมีอาการซีดไม่มาก จะรักษาตามอาการ สามารถให้รับประทานกรดโฟลิก แต่ไม่จำเป็นต้องให้ยาบำรุงเลือด (ธาตุเหล็ก) เนื่องจากมีธาตุเหล็กใน ร่างกายเกินปกติอยู่แล้ว แต่ไม่สามารถนำมาสร้างเม็ดเลือดแดงเองได้
โรคธาลัสซีเมียอาจดูน่ากลัว แต่ความจริงแล้ว หากเราสามารถดูแลตนเองให้อยู่ในสภาวะที่พร้อมต่อการเผชิญโรค ก็จะสามารถใช้ชีวิตอยู่ในสังคมได้อย่างปกติสุข

https://www.honestdocs.co/thalassemia-diseases-pregnancy